Transmissão genética da NOHL

No caso da NOHL, são os genes das mitocôndrias que são disfuncionais e que não permitem à célula respirar nem produzir energia normalmente.

A alteração de vários dos 37 genes das mitocôndrias pode estar na origem da NOHL: principalmente MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 e mais raramente MT-ND2, MT-ND5, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3 e MT-CYB.

Os genes do núcleo são transmitidos simultaneamente pelo pai e pela mãe enquanto que os das mitocôndrias são provenientes exclusivamente da mãe, uma vez que são originários do óvulo e não do espermatozoide no momento da conceção.

A NOHL é assim uma doença que é transmitida exclusivamente pela mãe.

Transmission

Mas isso não significa que todas as pessoas portadoras de uma mutação serão sistematicamente afetadas: algumas podem não apresentar qualquer indício enquanto que outras podem ter uma deficiência devido a um distúrbio da visão mais ou menos significativo. Parece que os fatores hormonais ou ambientais (tabaco) podem influenciar o aparecimento dos distúrbios. Mas há ainda muita investigação por fazer neste domínio para se precisar melhor os fatores de risco.

Em média, 50% dos homens e 85% das mulheres portadores de mutação não vão sofrer nenhum distúrbio de visão durante a sua vida.

 

 

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