Causas

Como se declara a NOHL?

As mitocôndrias, também denominadas “centrais energéticas da célula”, não funcionam bem nas pessoas com NOHL. Assim, a quantidade de energia produzida nas células ganglionares da retina é muito reduzida, podendo causar a sua morte.

Além desta carência de energia, a NOHL tem como efeito aumentar a produção de derivados reativos do oxigénio (DRO), que causam lesões nas células ganglionares. O resultado, no espaço de algumas semanas, é uma diminuição da visão e uma degeneração das fibras nervosas óticas. A seguir a estas lesões, as informações sobre as perceções que são normalmente encaminhadas até ao cérebro pelo nervo ótico, deixam de ser transmitidas.

A causa do problema é uma mutação genética

A causa desta disfunção das mitocôndrias é uma mutação genética que é transmitida unicamente pela mãe e que perturba o funcionamento das células ganglionares.

O nosso material genético está armazenado sob a forma de ADN (ácido desoxirribonucleico) não só nos núcleos das células do nosso corpo, mas também nas mitocôndrias presentes nas células. Este ADN mitocondrial pode ser sujeito a mutações que o modificam. Três mutações genéticas específicas são responsáveis pelo aparecimento da NOHL em mais de 90% dos doentes. No entanto isso não significa que todos os portadores de uma destas mutações genéticas irão necessariamente desenvolver a NOHL. A NOHL declara-se em cerca de 30 a 40% dos portadores, provavelmente devido a um fator desencadeador.

Transmission

O que se passa no olho?
A NOHL começa pelo aparecimento de uma mancha preta no centro da visão, denominada escotoma e uma diminuição da visão das cores na periferia. As imagens são apreendidas na retina e é a este nível que o sinal luminoso se traduz em sinal elétrico pelos fotorreceptores. Este sinal é, por sua vez, transportado pelo nervo ótico para o cérebro onde tem lugar a reconstrução e a interpretação da imagem.

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A NOHL deve-se a mutações do ADN mitocondrial que levam a uma disfunção das células ganglionares da retina que compõem o nervo ótico e conduzem, frequentemente, a uma atrofia deste, que está na origem do déficit visual. 

Note que nem todas as pessoas portadoras de uma mutação do ADN mitocondrial desenvolvem a doença (1 homem em 2 e 1 mulher em 10).

Foram identificados alguns fatores desencadeadores, em primeiro lugar o tabagismo, mas também o consumo de grandes quantidades de álcool ou um traumatismo craniano podem desencadear a doença nas pessoas portadoras destas mutações.

 

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