La trasmissione genetica del DNA Mitocondriale

Trasmissione genetica della LHON

nel caso della LHON, i geni mitocondriali hanno subito una mutazione e non permettono più alla cellula di respirare né di produrre energia in modo normale.

Alcuni tra i 37 geni mitocondriali colpiti possono essere all’origine della LHON, in particolare: MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 e più raramente MT-ND2, MT-ND5, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3 e MT-CYB.

Mentre il materiale genetico del nucleo viene trasmesso contemporaneamente dal padre e dalla madre, quello mitocondriale viene trasmesso solo dalla madre, poiché proviene dall’ovulo e non dallo spermatozoo al momento del concepimento. Pertanto, gli uomini colpiti non trasmettono la malattia ai figli.

La LHON è quindi una malattia trasmissibile soltanto in via matrilineare.

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Tuttavia la malattia ha penetranza incompleta, ovvero non tutte le persone portatrici di una mutazione verranno sistematicamente affette: alcune di loro possono non presentare alcun sintomo, mentre altre saranno colpite da un handicap dell’acuità visiva più o meno grave. Sembra che alcuni fattori ormonali o ambientali (per esempio il tabacco) possano influire sulla comparsa dei disturbi. Tuttavia, sono necessarie ancora molte ricerche in questo ambito per precisare meglio i fattori di rischio.

In media il 50% degli uomini e l’85% delle donne portatori della mutazione non manifesteranno alcun handicap visivo nell'arco della vita.

 

 

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