Il mitocondrio

Queste strutture altamente specializzate si trovano all’interno delle cellule e rivestono un ruolo fondamentale nella produzione di energia derivante dalla respirazione cellulare, in quando producono il 90% dell’energia della cellula. Oltre ai mitocondri, l’insieme del materiale genetico delle cellule si trova nel nucleo cellulare.

Il DNA mitocondriale è un sistema di codifica che serve a definire dei geni, che sono l’unità funzionale che permette alla cellula di produrre le proteine. Le proteine sono indispensabili per il funzionamento delle cellule poiché rivestono un ruolo fondamentale in tutte le funzioni: respirazione, produzione di energia, divisione, moltiplicazione...

Si stima che il DNA mitocondriale codifichi 37 geni e permetta dunque la produzione di 37 proteine, mentre il DNA nucleare permetta la produzione di 20.000 proteine.

La maggior parte delle malattie mitocondriali sono collegate a un’anomalia del DNA contenuto in questi organelli, ma anche alcune rare mutazioni del DNA nucleare possono manifestarsi come patologie mitocondriali.

Le malattie mitocondriali colpiscono circa 2,5 persone su 10.000.

Possono colpire tutti gli organi poiché i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti, e possono manifestarsi in qualunque fase della vita.

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