Cause

Come si manifesta la LHON?

Nelle persone colpite da LHON i mitocondri, considerati anche le “centrali energetiche della cellula”, non funzionano correttamente. Di conseguenza, nelle cellule ganglionari retiniche viene prodotta una quantità troppo ridotta insufficiente di energia che può causarne la morte.

Oltre a questa carenza di energia, la LHON ha come effetto l’aumento della produzione delle specie reattive dell’ossigeno (ROS) che danneggiano le cellule ganglionari. Ne consegue, nel corso di qualche settimana, una riduzione della vista e una degenerazione delle fibre del nervo ottico. Come conseguenza di tali danni le informazioni sulle percezioni, che normalmente arrivano fino al cervello tramite il nervo ottico, non vengono più trasmesse.

La causa di questa disfunzione mitocondriale è una mutazione genetica che viene trasmessa unicamente per via materna e che danneggia il funzionamento delle cellule ganglionari.

Il nostro materiale genetico è conservato sotto forma di DNA (acido desossiribonucleico) non soltanto nel nucleo delle cellule del nostro corpo, ma anche nei mitocondri presenti nelle cellule. Questo DNA mitocondriale può essere soggetto a mutazioni che lo alterano. Tre mutazioni genetiche specifiche sono responsabili dell’insorgenza della LHON in oltre il 90% dei pazienti. Ciò non significa tuttavia che tutti i portatori di una di queste mutazioni genetiche svilupperà necessariamente la LHON. La LHON si manifesta all’incirca nel 30-40% dei portatori, verosimilmente a causa di un fattore scatenante.

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Cosa succede nell’occhio?

L’esordio della LHON avviene con la comparsa di una macchia nera al centro del campo visivo, chiamata scotoma, e con la riduzione della visione dei colori nel campo periferico. Le immagini vengono percepite sulla retina ed è a questo livello che il segnale luminoso viene tradotto in segnale elettrico dai fotorecettori. A sua volta, questo segnale viene trasportato dal nervo ottico fino al cervello dove si verifica la ricostruzione e l’interpretazione dell’immagine.

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La LHON è dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale che determinano un malfunzionamento delle cellule ganglionari retiniche che compongono il nervo ottico, causandone il più delle volte l’atrofia, all’origine del deficit visivo.

È bene notare che non tutte le persone portatrici di una mutazione del DNA mitocondriale sviluppano la malattia (1 uomo su 2 e 1 donna su 10).

Sono stati identificati alcuni fattori scatenanti, in primo luogo il tabagismo, ma anche il consumo di grandi quantità di alcol o un trauma cranico può innescare la malattia nelle persone portatrici delle mutazioni

 

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