Transmission génétique des NOHL

En cas de NOHL, ce sont les gènes des mitochondries qui sont dysfonctionnels et qui ne permettent plus à la cellule de respirer ni de produire de l’énergie normalement.

L’atteinte de plusieurs des 37 gènes des mitochondries peuvent être à l’origine de NOHL : principalement MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 et plus rarement MT-ND2, MT-ND5, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3 et MT-CYB.

Si les gènes du noyau sont transmis à la fois par le père et la mère, ceux des mitochondries sont exclusivement issus de la mère, car il proviennent de l’ovule et non du spermatozoïde au moment de la conception.

La NOHL est donc une maladie qui est transmisse seulement par la mère.

Transmission maternelle

Mais toutes les personnes porteuses d’une mutation ne vont pas être systématiquement atteintes : certaines peuvent ne présenter aucun signe alors que d’autres être handicapés par un trouble de la vision plus ou moins important. Il semblerait que des facteurs hormonaux ou environnementaux (tabac) puissent influer sur l’apparition des troubles. Mais il reste beaucoup de recherches à accomplir dans ce domaine pour mieux préciser les facteurs de risque.

En moyenne, 50 % des hommes et 85 % des femmes porteurs de mutation ne vont subir aucune atteinte visuelle dans leur vie.

 

 

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