Causes

Comment se déclare la NOHL?
Les mitochondries, encore appelées les « centrales énergétiques de la cellule », ne fonctionnent pas bien chez les personnes atteintes de NOHL. De ce fait, une trop faible quantité d’énergie est produite dans les cellules  ganglionnaires rétiniennes pouvant entrainer leur mort.

Outre cette carence en énergie, la NOHL a pour effet d’augmenter la production de dérivés réactifs de l’oxygène (DRO), qui  endommagent les cellules ganglionnaires. Il s’ensuit, en l’espace de quelques semaines, une baisse de la vision et une dégénérescence des fibres nerveuses optiques. Suite à ces dommages, les informations sur les perceptions qui sont normalement acheminées jusqu’au cerveau par le nerf optique, ne sont plus transmises.

La cause du problème est une mutation génétique
La cause de cette dysfonction des mitochondries est une mutation génétique qui est transmise uniquement par la mère et qui perturbe le fonctionnement des cellules ganglionnaires.

Notre matériel génétique est stocké sous forme d’ADN (acide désoxyribonucléique) non seulement dans les noyaux des cellules de notre corps  mais également dans les mitochondries présentes dans les cellules. Cet ADN mitochondrial peut être sujet à des mutations qui le modifient. Trois mutations génétiques spécifiques sont responsables de l’apparition de la NOHL chez plus de 90 % des patients. Cela ne signifie pas pour autant que tous les porteurs d’une de ces mutations génétiques développeront la NOHL nécessairement. La NOHL se déclare chez 30 à 40% environ des porteurs, vraisemblablement dû à un facteur déclenchant.

transmission maternelle de L'ADNmt

Que se passe-t-il dans l’œil?
La NOHL commence par l’apparition d’une tache noire au centre de la vision, appelée scotome et d’une diminution de la vision des couleurs en périphérie.  Les images sont perçues sur la rétine et c’est à ce niveau que le signal lumineux est traduit en signal électrique par les photorécepteurs. Ce signal est à son tour transporté par le nerf optique au cerveau où a lieu la reconstruction et l’interprétation de l’image.

Schermafbeelding 2017-02-11 om 11.56.21.png

Schermafbeelding 2017-02-13 om 11.06.42.png

La NOHL est due à des mutations de l’ADN mitochondrial  conduisant à un disfonctionnement  des cellules ganglionnaires rétiniennes qui composent le nerf optique et aboutissant le plus souvent à une atrophie de celui-ci, à l'origine du déficit visuel.

Il faut noter que  toutes les personnes porteuses d'une mutation de l'ADN mitochondrial ne développent pas la maladie (1 homme sur 2 et 1 femme sur 10).

Certains facteurs déclenchants ont été identifiés, en premier lieu  le tabagisme mais également  la consommation de grandes quantités d’alcool ou un traumatisme crânien peuvent être des déclencheurs de la maladie chez les personnes porteuses de ces mutations.

 

Button_Annonces.jpg

tenez-moi-au-courant.jpg
Creer une compte
Connecter

 

 

Banner ouvrir les yeux