TRANSMISIÓN GENÉTICA DE LA NOHL

En el caso de la NOHL, son los genes de las mitocondrias los que son disfuncionales y ya no permiten que la célula respire o produzca energía normalmente.

Varios de los 37 genes mitocondriales pueden causar NOHL: principalmente MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 y más raramente MT-ND2, MT-ND5, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3 y MT-CYB.

Si los genes del núcleo son transmitidos tanto por el padre como por la madre, los de las mitocondrias son transmitidos exclusivamente por la madre, porque provienen del óvulo y no del espermatozoide en el momento de la concepción.

Por lo tanto, la NOHL es una enfermedad que sólo transmite la madre.

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Pero no todas las personas con una mutación se verán afectadas sistemáticamente: algunas pueden no mostrar ningún signo en absoluto, mientras que otras pueden verse incapacitadas por un trastorno de la visión más o menos significativo. Parece que factores hormonales o ambientales (tabaco) pueden influir en la aparición de los trastornos. Sin embargo, aún queda mucha investigación por hacer en esta área para aclarar aún más los factores de riesgo.

En promedio, el 50% de los hombres y el 85% de las mujeres que portan la mutación no tendrán ningún impedimento visual en sus vidas.

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